神经纤维瘤病一词最早在1882年由Von Recklinghausen提出,用于描述两例包含神经细胞和其他细胞混合的皮肤肿瘤。本病为常染色体显性遗传病,可归类于神经皮肤综合征,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2。根据临床表现和基因定位,1987年美国国立卫生研究院提出了神经纤维瘤病的两种不同类型,即Ⅰ型神经纤维瘤病和Ⅱ型神经纤维瘤病。型又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q。6 ﹒ Ⅰ型 ......