[概述]第二节 先天性肾上腺皮质增生症的青春期发育问题

先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH），因不同的酶的缺陷而产生性激素合成的不同后果：雄性激素过多或不足。低皮质醇血症负反馈性ACTH分泌过多刺激肾上腺皮质细胞增生，致所缺陷的酶相应代谢通路阻断，其前阶段的前体产物堆积和旁路代谢亢进致相应中间产物合成增多。宫内的性激素合成异常致假两性畸形（详见第11章），而生后性激素合成和分泌异常则引起性早熟或青春发育延迟或性发育不良。本节主要讨论高雄激素血症在两性中引起的青春发育异常，并重点讨论21‐羟化酶缺陷。 ......