[病因学]三、Brugada 综合征分子遗传基础

Brugada综合征常见于男性白人和亚洲人，目前尚无非洲黑人的报道，遗传特征符合常染色体显性（不完全外显）遗传，15%患者无家族史，编码钠通道、短暂的外向电流（Ito）、Ik‐ATP、钠‐钙交换电流等通道的基因均被认为是可能的候选基因。随后的国外相继报道数十个SCN5A基因突变位点，国内也发现了新的突变位点3个［ 5～6 ］，至少包括三种类型，即拼接‐供体突变（spice‐donor）、框移突变（frame‐shift）和错意突变（missense）。现已证实约12%～25%Brugada综合征患者携带S ......