[辅助检查]三、先天性肾上腺皮质增生症

导读先天性肾上腺皮质增生症是因肾上腺皮质激素合成过程酶的缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。新生儿筛查目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象导致脑损伤或死亡、性别判断错误、身材矮小以及心理、生理发育等障碍，使儿童在临床症状出现前获得诊治。新生儿CAH筛查主要是针对新生儿21 -羟化酶缺乏症的筛查。假阳性: 17 - OHP水平与出生体重及胎龄有关，低体重新生儿（ ＜ 2500g ）为40nmol/L ，极低体重早产儿（ ＜ 1500g ）为50nmol/L 。生后3月内得到早期规范的治疗，较好控制激素水平， ......