[速览]第五节 粘多糖代谢障碍

粘多糖病（mucopolysaccharidosis，MPS）是一组由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子（氨基葡聚糖，glucosaminoglycan）不能降解的溶酶体累积病。粘多糖是构成细胞间结缔组织的主要成分，也广泛存在于哺乳动物各种细胞内。粘多糖在各系统器官内的累积导致了这些器官的病理改变和临床症状。因角膜基质中的粘多糖以KS和DS为主，而Ⅲ型酶缺陷仅导致HS降解障碍，故无角膜病变。由于粘多糖在各器官的贮积，常见肝脾肿大、耳聋、心瓣膜损伤、动脉硬化等。通常用甲苯胺蓝呈色法作为本病的筛查试验，亦可藉用醋酸 ......