先天性胫骨缺如又叫做先天性胫侧半肢畸形,由Otto于1841年首次报道,通常伴同侧下肢其他畸形,如股骨远端发育不良、腓骨上段上后移位等。可以部分缺如,也可以完全缺如。本病可合并多种先天性异常,包括先天性髋关节脱位、多指(趾)畸形、尿道下裂、腭裂、肛门闭锁等。通常膝关节有屈曲畸形,当屈曲畸形更严重时,因股四头肌发育不全缺乏伸膝关节功能。先天性胫骨缺如畸形患者最常见的畸形包括屈膝畸形、肢体短缩和足踝部畸形,这三种畸形同时或者分别存在,导致患肢失去站立及行走的功能。右下肢屈曲畸形95°,伴短缩18cm .术后3 ......