[速览]第2节 肝豆状核变性

肝豆状核变性（Heptolenticular degeneration）又呈Wilson病（Wilson disease），是一种常染色体隐性遗传病。致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3，基因产物为P型铜转运ATP酶（ATP‐7B），该基因的缺陷可导致铜经胆汁的排泄障碍及肝细胞内铜与铜蓝蛋白的结合障碍并引起血浆铜蓝蛋白降低。临床上表现为急性或慢性肝病、神经系统症状、溶血贫血、血尿、肾小管酸中毒、佝偻病、精神症状等。若不经治疗，上述症状将进行性加重，直至引起死亡。肝豆状核变性是少数几种可治的遗传性疾 ......