[概述]第二十二节　半乳糖唾液酸贮积症

半乳糖唾液酸贮积症（ galactosialidosis ， GS ， MIM。是由于保护蛋白/组织蛋白酶A （ protective protein/cathepsin A ， PPCA ）缺陷导致β -半乳糖苷酶（ β - galactosidase ）和唾液酸苷酶（ neuraminidase ）共同缺乏，引起一系列典型的溶酶体病临床表现，如面容粗陋、眼底樱桃红斑、脊椎异常、骨髓内泡沫样细胞等。产前诊断是预防高危家庭再次生育GS患儿的最有效方法，通常在高危孕妇妊娠11 ~ 13周取绒毛，或是在妊娠1 ......