[速览]一、X连锁无丙种球蛋白血症

X-LA为X连锁隐性遗传，其缺陷仅限于B细胞系统及其功能。致病基因已经成功克隆，共包含19个外显子，长度约37.5kb，所编码的蛋白属于酪氨酸激酶家族，称为BTK（bruton ’ styrosinekinase）。研究证明，BTK为重要的细胞内信号蛋白，可通过多信号途径调控B细胞的生存和功能性反应。前B细胞虽VDJ重排及μ链产生正常，但轻链基因的重排和表达有缺陷，因此前B细胞不能成熟为sIgM阳性B细胞。患儿T细胞的成熟、数目及功能基本正常。还需要与AR-LA鉴别，两者临床表现相似，但AR-LA发病率极 ......