[诊断]【诊断和鉴别诊断】

新生儿和出生3个月内BH4缺乏症患儿除了血Phe增高外，无明显BH4缺乏的临床表现，易被误诊为PAH缺乏所致PKU或HPA ，但如给予低（无） Phe奶粉治疗后，患儿血Phe浓度虽很快下降，但却逐渐出现神经系统损害症状，主要表现为躯干肌张力低下、四肢肌张力增高等。早期治疗（出生2个月内）明显改善预后。因此，对所有HPA者，应在低Phe饮食治疗前进行尿蝶呤谱分析、干滤纸血片DHPR活性测定，或联合BH4负荷试验以及早进行BH4D诊断。与其他导致肌无力遗传代谢病鉴别:如重症肌无力、线粒体肌病、戊二酸血症Ⅱ型、 ......