视神经发育不良实际上是视神经的轴突发育不良而出现的功能障碍。可以累及整个或者部分视神经。70%左右伴发其他中枢神经系统、内分泌系统异常,如透明隔缺失、胼胝体变薄或发育不良、生长激素缺乏、甲状腺功能减退、尿崩症等。1 .视力较差,与视神经发育不良程度有关。1 .视盘非常小,可为灰色或苍白色,乳头周围有由微黄色杂点组成的晕轮,晕轮的外层色素增加或者减少而形成边界,组成所谓“双环征”。2 .视盘中心至黄斑的距离(DM)与视盘平均直径(视盘横径与竖径的平均值)的比值大于3为可疑,大于4基本可以确定诊断。4 .有些 ......