[速览]二、染色体病

由于染色体数目、结构畸变，造成许多基因物质的得失，引起特有的临床表现，称染色体病。染色体病的发生率约占新生儿的1／200，造成围产期死亡的5%～10%，为自发流产的50%。新生儿时期出现以下表现提示染色体畸变：①低体重儿、小于胎龄儿、生后体重不增，发育迟缓。小头,面容特殊，唇腭裂，小下颌，眼畸形，耳形及耳位异常。多系统受累:神经,骨骼，心血管，胃肠，泌尿生殖系统异常。凡新生儿有初生体重低，矮小，淋巴水肿，颈部皮肤松弛等应作染色体检查以早期诊断。2 ﹒假两性畸形只有一种性腺组织，外生殖器有两性特征，男性假两 ......