[鉴别诊断]一、遗传性胆汁淤积性疾病

主要临床表现为儿童起病、皮肤瘙痒、黄疸、肝脾肿大等。1型又称Byler病，它起源于ATP8B1基因的突变，该基因位于常染色体18q21～22区域，同时伴有严重腹泻。良性复发性肝内胆汁淤积也是该基因的突变引起，该病患者出现ATP8B1基因间断无活性时，即出现胆汁淤积。某些药物相关性胆汁淤积也与BSEP表达或功能缺陷有关。该基因的杂合突变与妊娠期肝内胆汁淤积、药物相关性胆汁淤积和胆固醇结石有关。即肝内胆管发育不良综合征，其特征是由于肝内胆管的缺失导致慢性肝内胆汁淤积，同时伴有多种肝外表现（心脏、骨骼、眼、皮肤 ......