[概述]第一节 先天性肾上腺皮质增生症相关基因

先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）是一组的常染色体隐性遗传性疾病，其主要病理机制在于肾上腺类固醇激素生物合成过程中某种酶活性的先天性缺陷，引起肾上腺皮质皮质醇合成不足，经下丘脑‐垂体‐肾上腺轴反馈调节，ACTH分泌增多。导致肾上腺皮质增生及各肾上腺皮质类固醇激素合成代谢紊乱。CAH主要有21羟化酶缺乏症（21‐OHD）、11 β羟化酶缺乏症（11 β‐OHD）、3 β羟类固醇脱氢酶（3 β‐HSD）缺乏症、17 α羟化酶缺乏症（17 α‐OHD）、胆 ......