[病因学]一、分子遗传学基本概念和技术

基因组（genome）是细胞或生物体的全套遗传物质。单倍体（haploid）人类基因组由3.2 × 109碱基对（base pair，bp）的DNA组成，包括细胞核染色体基因组和细胞质内线粒体基因组。细胞核染色体基因组中约90%的DNA为重复序列，仅有10%为单拷贝序列，只有5%为编码序列，编码约3万个基因。人类线粒体基因组全长16596bp，每个线粒体DNA（mtDNA）分子为环状双链，结构紧凑，基本无内含子，编码37个基因。所有遗传病都是由于基因突变引起的，而点突变所造成的遗传病占绝大多数。整个研究过 ......