结节性硬化是一种影响多个器官系统、有着极端不同特征的疾病。错构瘤是其典型的病理性病变。由于临床特征的高度不同,疾病的实际患病率也许高达1/5800。家族病例以常染色体显性方式遗传,但大多数病例为偶发的。甚至在家族内,其表现度也是极为不同的。我们对此疾病分子生物的了解仍处于初期阶段,仍有待进一步研究。 ......