[病因学]十三、其他合并青光眼的全身或眼部先天异常疾病

本病属于X性连锁隐性遗传，其隐性基因位于X染色体上。病因可能是肌醇代谢缺陷，先天性肾小管重吸收功能障碍及广泛氨基酸转运异常。临床表现：智力低下，多动症，肌张力降低，幼儿期脑电图可见癫痫波形。先天性肾小管功能异常，多种氨基酸尿，蛋白尿，肾性糖尿，低磷酸血症，全身酸中毒。先天性白内障，小瞳孔，葡萄膜外翻、蓝巩膜，斜视，前房角发育异常和先天性青光眼（约2 / 3患儿）。后期发生的青光眼多见于具有小角膜，小眼球，眼球震颤和白内障风疹患眼（常发现许多稀疏、细小、污秽的黑色素颗粒凌乱撒落在房角内）或在一岁内摘除白内障 ......