[治疗]（一）儿童遗传代谢病的研究和治疗现状

随着疾病谱的变化，以往较少见的遗传性疾病在儿科临床实践中的地位越来越重要。遗传病中有明确代谢缺陷者称为遗传代谢病（inherited metabolic disorders），包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷，此类疾病几乎都伴有神经系统受累。遗传代谢病的临床特征：神经系统受累的几率最高，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，约1／3以上的病种以神经系统的智力落后和惊厥发作为主要表现，也可有脑瘫、共济失调、锥体外系运动障碍等进行性神经系统变性。我们综合应用引导式教育疗法，对儿童智力、运动和语言进 ......