[病理生理]十二、亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reductase，MTHFR）

如图9-2-7所示，同型半胱氨酸是由甲硫氨酸代谢形成的，同型半胱氨酸在B6、B12及叶酸的协同作用下可转换回甲硫氨酸，或通过转硫作用形成半胱氨酸。高浓度的同型半胱氨酸是许多疾病，如外周血管疾病，脑卒中和冠心病的危险因素。一项Meta分析显示了血浆同型半胱氨酸和冠心病发病率具有相关性，共包括14项病例对照研究，入选4700例患者，发展成冠心病的OR值为1.7（95%置信区间：1.5～1.9）。严重型的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏不足正常酶活性的2%，是以动脉粥样硬化和血管栓塞为特征。由于MTHFR基因变异型V6 ......