[诊断]【诊断与治疗】

20世纪90年代初， Maher提出下列诊断标准： ①多发视网膜或中枢神经系统成血管细胞瘤。只要符合两者之一即可临床诊断为VHL病。早期诊断和治疗能改善预后。VHL基因突变分析比临床诊断方法可靠，早期就能确诊，能提前发现该病，同时还可用于对高危人群（ VHL病的家族成员，特别是一级亲属）进行VHL病的筛查［ 9 ］ ，甚至可开展产前检查。VHL病患者存在VEGF的过度表达，目前以阻断VEGF和（或） HIF-1 α表达为目标的药物如托泊替康（ topotecan ） 、贝伐珠单抗（ bevacizumab ......