[鉴别诊断]六、黏多糖贮积症

黏多糖贮积症（MPS）是一种以黏多糖代谢障碍为特点的遗传性疾患，是某种或某些黏多糖降解所必需的溶酶体酶活化发生突变而引起的酶缺乏所致，可造成骨骼、内脏、角膜和智力上的异常。黏多糖分布在结缔组织的基质中，它是软骨、骨膜、血管壁及皮下组织的重要组成部分，在病理情况下，异常的黏多糖可沉积于体内各组织、器官，如软骨、筋膜、肌腱、血管、心瓣膜、肌肉、骨细胞、软骨细胞、网状内皮系统及皮下组织等。骨骼病变可能与骺板软骨细胞的正常增厚发生障碍有关。病人尿黏多糖排泄显著增高，并根据其尿黏多糖的生化特性将其分为七型。为黏多糖 ......