由于FUCA1基因缺陷使溶酶体中α -岩藻糖苷酶( α - fucosidase )缺乏,不能降解含有岩藻糖苷的糖蛋白、糖脂或寡糖,使其在细胞内大量贮积引起多器官损伤。患者临床表现与黏多糖贮积症或黏脂贮积症相似,但没有糖胺多糖尿。1968年Van Hoof等发现Durand报道的类Hurler综合征(黏多糖贮积症Ⅰ型)患者肝脏中α -岩藻糖苷酶缺乏,因含岩藻糖残基的糖蛋白、糖脂和在患者的所有组织中贮积而命名为岩藻糖苷贮积症。患儿父母如果再次生育,最好进行酶学或基因的产前诊断。 ......