[病因学]【病因与分型】

型胶原基因突变是临床各型OI的主要病因。OI是一组以骨Ⅰ型胶原结构和功能异常所致的代谢性骨病，约90%的OI是由于Ⅰ型胶原α 1链（COL1A1）和α 2链（COL1A2）基因突变所致。目前已发现一百五十多种基因突变类型，但基因突变的类型与临床表现和病情无明确关系。同样的基因突变可引起不同的临床类型，而同一临床类型又可由多种基因突变类型所致［ 1 ］。有的Ⅳ型病例表现为骨痂增生，但无Ⅰ型胶原基因突变，认为应属于Ⅴ型成骨不全［ 3 ］。 ......