[速览]第五十五章 成骨不全Osteogenesis Imperfecta

华中科技大学同济医学院附属协和医院何宇成骨不全即人们常说的脆骨病，是较罕见的疾病。其特征为骨皮质菲薄，骨细小、脆弱，反复骨折，骨关节严重进行性畸形，蓝巩膜及牙齿形成不全，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疾病。主要侵犯骨骼，以横行骨折、螺旋形骨折最常见，约15%的骨折发生于干骺端。骨折后可有大量骨痂增生，多数可以愈合，但往往残留畸形。除骨骼外，内耳、巩膜、肌腱、筋膜、韧带甚至皮肤等也可受累。神经系统的并发症，包括脑积水，脑神经受压而产生相应的功能障碍，脊柱畸形可造成截瘫。 ......