[速览]【附】 假性甲状旁腺功能减退症和假‐假性甲状旁腺功能减退症

本病是一种显性遗传性疾病，是由于PT H受体缺陷导致PT H对靶组织作用受阻所致，出现近似甲状旁腺功能减退症的临床表现，如手足搐搦和血、尿钙磷的异常。此外，尚有部分病人既具有甲状旁腺功能减退症的临床表现和发育异常，同时又因低血钙引起继发性甲旁亢，出现纤维囊性骨炎等改变，称为假性甲状旁腺功能减退伴亢进症（pseudohypohyperparathyroidism，PH HP）。 本病的主要缺陷为靶组织对PT H无反应，从激素与受体结合开始到PT H功能表达的一系列过程中的任何一个环节有缺陷都会造成激素不应症 ......