[速览]第七节 G蛋白耦联受体信号传导异常相关性内分泌疾病

先天性信号传导异常性疾病的概念于1942年由Albright首先提出，它是不同于酶缺陷所致先天代谢异常的又一大类基因缺陷性疾病。Albright从肾性尿崩症的表现创立了“激素抵抗”的概念，而至近20～30年发现并提纯了G蛋白后揭示了这一类疾病是包括了受体及受体后一系列信息传导通路受体或其更远端的“下游”成分的结构和功能变异。受体或G蛋白变异时引致信号传递异常性疾病，其表型的特征是调节性配体（如激素）不能发挥其正常生理作用的激素抵抗状态，或是发生了在不依赖于信号传导串联链“上游”成分的正常生理刺激状态下，受 ......