[诊断]【诊断和鉴别诊断】

21 - OHD的诊断依据临床表现、内分泌激素检查，必要时基因诊断。儿童期起病，未经治疗的患者，肾上腺B超和CT等影像学检查以与肾上腺肿瘤或其他肾上腺病变鉴别。肾上腺皮质肿瘤:成年期的肾上腺皮质肿瘤以库欣综合征为主要表现，但儿童肾上腺皮质肿瘤往往以分泌性激素为主（伴或不伴皮质醇分泌增多，或亚临床的皮质醇分泌增多） 。由于肿瘤细胞内P450酶系的无序表达，致使性激素（雌或雄激素）分泌显著高于皮质醇，肾上腺源性雄激素升高的种类也不平衡，如睾酮可有不同程度的升高，雄烯二酮和DHEA升高程度不一致有别于21 - ......