[病因学]【病因与发病机制】

VHL病具有明显的家族遗传倾向，是一种可遗传的肿瘤易感综合征，其遗传方式是常染色体显性遗传。VHL病相关的基因被称为“ VHL基因”，它是一种肿瘤抑制基因，位于3号染色体短臂近顶端处（3p25‐.26），由3个外显子组成，编码一条213个氨基酸的肽链（pVHL蛋白）［ 1 ］。PVHL蛋白的功能很多，目前的研究发现pVHL蛋白能与延长因子B（elongin B）、C（elongin C）和Cu12蛋白质结合形成VCBC四叠体，参与细胞内蛋白的降解，抑制血管内皮生长因子（VEGF）的合成，从而抑制肿瘤的血管 ......