通过检眼镜检查容易发现病灶,但很小的病灶可能需要眼底荧光造影才能发现,增强CT及MRI只能发现较大的视网膜病灶。早期诊断很重要,能有效地防止视网膜剥离和失明等。最好的检查方法是磁显葡胺增强的MRI(Gd‐MRI)。VHL病患者中枢神经系统的常规检查至少应包括脑和脊髓的T1平扫和增强及后颅窝和脊髓的薄扫。实验室检查包括血清和尿肾上腺素和去甲肾上腺素及其尿中代谢产物(VMA)的测定。影像检查包括CT和MRI。CT可清晰地显示肾上腺及其他器官,而异位的嗜铬细胞瘤则用MRI检查较有优势。CT发现肾上腺病灶后,也常 ......