合并神经系统损害的遗传代谢病儿童,在进行引导式教育治疗的同时,首先进行评估,除了正常的康复评估外,重点对遗传代谢病对儿童的损害现状进行评估。一些特殊遗传代谢病不适宜进行康复或注意保护性康复,如脑白质囊性变性病,在进行引导式教育的同时要带上保护性头盔,避免外伤加重。疾病特点的评估:很多遗传代谢病有缓解期和加重期的特点,应根据疾病的发病规律进行合理安排,在缓解期进行运动功能的康复。随着基因治疗开展,很多遗传代谢病可能会得到治愈,但这些疾病所遗留的神经系统损害是无法用基因治疗治愈的。如21‐三体综合征的患儿就可 ......