二、临床表现

该病临床上常表现为多骨性纤维异常增生症、咖啡色素斑、性早熟三联征。多累及四肢长骨和颅面骨，累及长骨主要表现为疼痛及跛行，年幼时易发生病理性骨折，成年后减少。色素斑边缘不规则，多发于骨病灶的同侧，很少超越中线，多累及面颈及躯干部，常在出生时或出生后不久即出现，为诊断提供重要线索和依据。最多见，其中又以女孩性早熟多见，早期性早熟的发生是由于突变导致G α蛋白持续活化，使cAMP增多，进而卵巢功能活化，产生大量雌激素，导致非Gn-RH依赖性性早熟，无促性腺活动，无排卵，到后期由于长期高水平性激素的刺激，可产生中 ......