第四节 线粒体DNA突变和疾病

人类线粒体DNA是一条16569bp的双链环状DNA分子，编码13条多肽链，包括4个呼吸链复合物的组装、两条rRNA和22条tRNA，每个细胞中有几百甚至上千个线粒体，并且每个线粒体中有2～10个拷贝的mtDNA，人类的mtDNA是严格的母性遗传，在各组织中是随机分配的。在同一细胞中可能同时存在不止一种类型的线粒体DNA（野生型和突变型）由于mtDNA的突变具有组织的差异性，从而导致焦点式（focal）或镶嵌式（mosaic）的组织化学或生物化学缺陷。人类的线粒体DNA分子没有内含子，并且两条链都能转录， ......