根据患者典型的临床表现可作出诊断。为进一步了解骨骼畸形缺损情况,尚需做相关影像学检查,包括头颅侧位与正位X线定位片、华氏位片及颌骨全景片等。发现患有这种畸形的胎儿的羊水过多,无吞咽活动,双侧顶部颅径和头围的发育较正常胎儿差。 ......