[速览]三、遗传性高胆红素血症

诊治策略：诊断:本病为β‐葡糖醛酸转移酶缺陷,使间接胆红素不能转化为直接胆红素，影响胆红素排泄，造成非结合性高胆红素血症。无胆红素尿。治疗:治疗措施在于降低血清中非结合胆红素浓度,避免发生胆红素脑病。肝活检组织肝细胞微粒体中的胆红素尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶（UGT）活力较正常人明显降低。血清胆红素浓度呈波动性，有时甚至可降至正常水平，ALT、AST、碱性磷酸酶及血清胆酸均正常。血清中结合胆红素和非结合胆红素大约呈相等水平。胆红素耐量试验时，无论注射非结合胆红素或结合胆红素，两者的清除时间均比正常人延长。治 ......