[辅助检查]【实验室检查与特殊检查】

常见有血小板减少，血红蛋白和红细胞、白细胞计数减少。骨髓涂片染色，显微镜下寻找GC细胞或用相差显微镜检查，如果找到GC细胞，则为诊断本病的重要根据之一。每分钟水解1nmol基质为1 μ U，结果以mU／107白细胞或mU／mg蛋白质表示，并以正常人白细胞或皮肤纤维母细胞作为对照。正常人值×100%,则可计算出病人GBA酶相当于正常人GBA酶活性降低的百分率。X线骨骼照片如发现有溶骨性病变、骨坏死、骨硬化或骨病变向邻近软组织扩张等对GD骨骼病变诊断有帮助。曾报告一例2型GD婴儿MRI检查有脑萎缩和硬脑膜增厚 ......