该病主要以临床证据为诊断依据:多骨性纤维异常增生症、咖啡色素斑、内分泌病变或其他器官受累,上述临床表现中符合两条时即可作出诊断。多骨性纤维异常增生症的诊断:疼痛、跛行、骨骼畸形、病理性骨折。当诊断不清又高度怀疑本病时可行骨组织活检以确诊。内分泌病变的诊断见相关章节。 ......