致病基因定位于1q21 ﹒ 2,称LMNA基因,由12个外显子和11个内含子组成,编码产物为laminA和C。LaminA和C在氨基端的566个氨基酸残基是相同的,但laminA的前体在羧基端有其独特的98个氨基酸残基,它的最后18个氨基酸残基被水解后即产生laminA,而laminC在羧基端有其独特的6个氨基酸残基,二者是LMNA基因在10号外显子内发生不同拼接而产生。9号内含子拼接位点GC易位导致9号内含子保留和第536位发生移码,从而使laminsA/C缺失羧基端一半的球形结构域。 ......