贫血轻重不一,呈小细胞低血素性贫血,易见靶形及各种异形和碎片红细胞。嗜碱性点彩红细胞。嗜多色性红细胞多见。网织红细胞增高。骨髓红系增生活跃或极度活跃。铁染色示含铁血黄素颗粒增多,铁粒幼细胞增多。降低,0.2%或更低才完全溶血。HbF具有抗酸性。含HbF的红细胞不被酸性溶液洗脱。骨皮质变薄,骨髓腔增宽,骨质疏松。重者颅骨内外板变薄,板障增宽,其内可见立发状垂直骨刺形成。常有PCR/ASO结合法。我国85%~90%为CD41‐42(‐TCTT)、CD17(A → T)、IVS‐Ⅱ‐654(C → T)和TAT ......