[速览]三、葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶缺陷症

红细胞葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶（glucose‐6‐phosphatedehy‐drogenase，G‐6‐PD）缺陷症是一种常见伴性不完全显性遗传性红细胞膜酶缺陷病，此类缺陷遍布全世界，据统计约有2亿多人具有此类缺陷。出现慢性非球形红细胞溶血性贫血（CNSHA）者的基因突变发生于G‐6‐PD基因羧基末端第1089～1361核苷酸序列中，突变发生于氨基末端者病情较轻。根据酶的活性和是否出现临床表现，可将它们分为五大类：①严重酶缺陷伴CNSHA。酶活性严重缺乏,活性＜ 10%。酶活性增加,高于正常的4～5倍。 ......