[病因学]第五节 基因组变异具有重要的生理和病理意义

基因组序列出现变异是生物遗传的基本特征之一，也是生物进化和适应环境的必然结果。基因组序列变异导致了“基因多态性”，造成了生物特别是人类在生理及病理条件下对于疾病、环境及应激的易感性、对环境、毒素、药物的耐受性和反应性等的千差万别。他们的研究展现出人类基因组中存在着大量的结构变异，其中大部分变异是先前用其他基因组分析方法所无法清楚地表现出来的。非编码序列的变异也可能与疾病相关，人类基因组的非编码序列中有大量的调控序列，这些序列的变异也可能导致某些疾病的发生。遗传因素使得不同个体对高血压和糖尿病有先天易感的倾 ......