[诊断]一、非创伤性产前诊断技术

在妊娠18～24周对所有孕妇常规进行产前超声检查，能够诊断大部分胎儿结构畸形。因为大部分怀有先天畸形胎儿的孕妇没有可识别的高风险因素，需要所有超声医生在进行产前超声检查时仔细评价是否存在胎儿畸形。在介入性产前诊断时，超声可用来引导胎儿组织、细胞取样，如羊膜腔穿刺、绒毛膜穿刺、脐带血穿刺等。采用无创性的方法获得胎儿标本，已经从最初的由母血中富集胎儿有核红细胞，发展为从母血浆中直接获得胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA，cffDNA）、RNA，可用于产前诊断。该技术目前已成功应用于胎儿性别 ......