[速览]Niemann‐Pick Syndrome（尼曼‐匹克综合征）

神经鞘磷脂沉积病.类脂质代谢障碍性网状内皮细胞增多症.由于缺乏神经鞘磷脂酶，而导致中枢神经系统神经节细胞磷脂代谢障碍及变性，鞘磷脂沉积于整个网状内皮系统和实质组织。病理检查可见脑、肝、脾、肺、骨髓、淋巴结及血管内皮的实质细胞内都有典型的泡沫细胞浸润。视网膜内颗粒层和内网状层水种，黄斑区有明显水肿，其节细胞内有浓密的类脂质沉积及大量神经胶质细胞增殖，影响了视网膜的透明度，从而使黄斑部樱桃红点周围出现白色区。眼底黄斑部有樱桃红斑点（60%），周围被一个白色区域所包绕，与Tay‐sachs综合征有相似之处。1 ......