[辅助检查]七、珠蛋白生成障碍性贫血点突变PCR结合反向点杂交试验

中国人群中的α -珠蛋白生成障碍性贫血基因突变除常见的缺失类型以外，还存在一些α -珠蛋白基因点突变（ α T α ）类型，主要为（ α QS α / ） 、 （ α CS α / ）和（ α WS α / ） 3种。根据α -珠蛋白生成障碍性贫血3种常见点突变和β -珠蛋白生成障碍性贫血常见的17种点突变的突变位点及序列，分别设计突变探针和野生型（正常）探针，以同时检测常见α -珠蛋白生成障碍性贫血和β -珠蛋白生成障碍性贫血常见的点突变类型。4 ）若基因型诊断结果正常，患者具有明显小细胞低色素症且Hb ......