[病理学]二、遗传综合征的DNA 修复缺陷与癌症易感性

前文已提到的人类隐性遗传性疾病象着色性干皮病、运动失调毛细血管扩张症是很典型的DNA修复缺陷疾病，具有很高的癌症易感性。表12‐6列出了已明确的DNA修复或损伤反应异常的遗传性疾病，其中大部分有很高的癌症易感性。以上所列举的是DNA修复机制遗传性缺陷而导致的癌症易感性上升，实际上还有大量的研究资料显示在相当比例的各类散发性肿瘤中，存在某个／些修复基因的遗传多态性和单核苷酸多态性（SNPs），或表达的抑制。总之，DNA损伤和修复反应机制的研究，不但能够解释环境因子与机体交互作用后癌症发生的某些重要分子调控机 ......