产前诊断(prenatal diagnosis)又称宫内诊断(prematal diagnosis)或出生前诊断(antenatal diagnosis),是指在胎儿出生前应用影像学、生物化学、分子生物学及细胞遗传学等检测手段,了解胎儿在宫内的发育状况,对先天性和遗传性疾病作出诊断。产前诊断最常用于遗传性疾病和先天性畸形,可在妊娠早、中、晚期分别进行,但对遗传性疾病的诊断应尽早进行,故大多在妊娠早、中期进行。产前筛查与产前诊断的根本区别在于:筛查检查的结果不能作为对所疑问的疾病作最后诊断的依据,而诊断性检 ......