[病理生理]第三节 常见血液遗传病的分子生物学

协同性:在α‐与β‐类珠蛋白多肽链组成的血红蛋白四聚体中，每一种都含有两条α‐类多肽链和两条β‐类多肽链，表明虽然α‐和β‐类珠蛋白基因不在同一条染色体上，但其表达严格按等摩尔比例。与大部分因基因缺失的α‐地贫不同，‐地贫除少数几种为基因缺失引起,绝大部分是由于β‐珠蛋白基因上游或内含子碱基置换或小片段核苷酸缺失或插入引起，突变对β‐珠蛋白基因转录、mRNA加工和珠蛋白多肽链合成等多方面均产生影响。表15‐3已发现的中国人β‐珠蛋白基因突变一览表。 ......