[诊断]第2节 遗传病的诊断

一般疾病的诊断原则也适用于遗传病，但有其特点。由于单基因病和染色体病每种病的发病率低，病种多，病情复杂，除一般疾病的诊断方法外，还需要遗传学的特殊诊断手段。基因分析的目的是确定诊断，尤其是症状前诊断，检出家系中突变基因携带者，进行产前诊断，避免有遗传病的患儿再出生。基因诊断的优点是灵敏，特异性高，没有组织特异性的限制，可做症状前诊断，有利于早期治疗及提供预防措施，提高生活质量。多态性连锁分析是基因诊断中常用的分析方法，即用核心家系成员（先证者及其父母）的DNA进行分析，以确立致病基因与所在染色体多态性位点 ......