[发病机制]第三节 线粒体病

线粒体病（ mitochondrial disorders ）是遗传缺陷引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性疾病。当机体线粒体DNA （ mtDNA ）缺失或点突变，使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍时，可引起①线粒体底物的运输缺陷。能量保持和转换异常,最终使糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP ，导致能量代谢障碍，发生一组多系统疾病，主要累及中枢神经系统和骨骼肌系统，如以骨骼肌受侵为主发生线粒体肌病，如以中枢神经系统受侵为主发生线粒体脑病。其 ......