本病的诊断主要根据眼底表现,当周边视网膜发现有单发的肿瘤样病变应考虑本病的可能性,但是仍要与引起视网膜渗出性病变的其他视网膜毛细血管瘤、 Coats病、无色素性脉络膜黑色素瘤及脉络膜转移癌等疾病进行鉴别。但von Hippel-Lindau病的发病年龄较小,平均年龄为25岁,可伴有颅内或其他器官的血管瘤性病变,多有阳性家族史,眼底常见多个病灶,病灶可出现在视网膜的任何位置,即使较小的瘤体也有粗大、蠕虫样扭曲的滋养和引流血管,并常有星形的黄斑渗出。仔细眼底检查可以辨别肿瘤是脉络膜来源而非视网膜来源, FFA ......