[速览]第七节 核酸与核蛋白代谢病

其临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、不自主运动和明显的自伤行为。实验室检查中见血中尿酸增多。病因已被证明是嘌呤代谢中的酶缺陷，并已发现有多种基因突变的类型。诊断除了根据临床特殊症状和血尿酸以外，目前分子遗传技术已用于本病基因的检测，但对于治疗方面近来则无大进展。血清中尿酸含量也明显增高（正常值＜ 6～7mg／dl），但个别病例血中尿酸仍在正常范围之内，因而血尿酸水平不能作为诊断本病的唯一指标。根据本病特有的神经系症状,以及血尿酸含量增高等，通常不难诊断，但症状不典型或尿酸不高的病例有时不易诊断。但并发的 ......